یک روش دقیق برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماریهای نادر
پژوهشگران استرالیایی در پروژه جدید خود، در مورد کارآیی یک روش دقیق برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماریهای نادر توضیح داده اند.
به گزارش پارسی کاو به نقل از ایسنا و به نقل از نیوز مدیکال نت، شناسایی نوزادانی که به شدت بیمار به دنیا می آیند یا در چند هفته نخست زندگی به بیماریهای جدی مبتلا می شوند، اغلب دشوار است و این موضوع، نتایج قابل توجهی برای مراقبت کوتاه مدت و بلندمدت از آنها به همراه دارد.
"توالی یابی کل ژنوم"(WGS) که به سرعت انجام می شود، می تواند امکان تشخیص دقیق و بهبود مراقبت بالینی را فراهم آورد. نتایج بررسی پژوهشگران استرالیایی نشان میدهد که داده های ژنومیک، ترنسکریپتومیک و عملکردی می توانند تشخیص بیماریهای نادر را در مقیاس ملی تقویت نمایند.
پروفسور "زورنیتزا استارک"(Zornitza Stark)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: شواهد حاکی از فواید تشخیصی، بالینی و خانوادگی آزمایش سریع ژنومیک در کودکان بدحال، بسیار زیاد است. این نوع آزمایش باید به استاندارد مراقبت از این بیماران تبدیل گردد و برنامه های تشخیص فوری ژنومیک باید به پیشرفت، نوآوری و اکتشاف به شکل گسترده تر ادامه دهند.
پژوهشگران بین ژانویه ۲۰۲۰ تا ژانویه ۲۰۲۲، روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع را در ۲۹۰ کودک بدحال مبتلا به بیماری نادر به کار گرفتند. هدف آنها، تشخیص این بیماری در کمتر از پنج روز بود. استارک افزود: ما می خواستیم این برنامه را بعنوان نمونه ای از بهبود نتایج تشخیصی و بالینی در بیماریهای کودکان به کار بگیریم. ما حالا توالی یابی آران ای را به کار گرفته ایم و بوسیله همکاری نزدیک با پزشکان و پژوهشگران، استفاده از داده های عملکردی را برای ایمن کردن تشخیص بهبود بخشیده ایم.
روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع، به تشخیص ۱۳۶ بیمار کمک کرد و میانگین زمان تشخیص کمتر از سه روز بود. از میان ۱۵۴ بیمار که با تحلیل و بررسی استاندارد این روش تشخیص داده نشدند، توالی یابی آران ای، سنجش های عملکردی و سایر آزمایش ها، ۲۰ تشخیص دیگر را در پی داشتند. ژن های جدید بیماری زا نیز بوسیله کوشش های بین المللی همسان سازی شناسایی شدند و بررسی برای دستیابی به تشخیص های بیشتر درحال انجام شدن است.
استارک اظهار داشت: بااینکه هزینه آزمایش ژنومیک در مقایسه با سایر بررسی های تشخیصی، بالا باقی می ماند اما استفاده از آن، صرفه جویی قابل توجهی را برای سیستم های مراقبت بهداشتی در بلندمدت به همراه دارد. آزمایش های پیچیده و حساس به زمان مانند روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع، به بهترین وجه ازطریق یک گروه چندرشته ای ارائه می شوند و این بدان معناست که هم ظرفیت و هم توانایی نیروی کار بالینی و آزمایشگاهی باید افزایش یابد.
وی ادامه داد: روش ما می تواند بعنوان یک مدل در سایر سیستم های مراقبت بهداشتی به کار برود؛ بااینکه باید با شرایط محلی سازگار شود و به مرور زمان تکامل یابد. با در نظر گرفتن حمل و نقل نمونه و گنجاندن گروههای محلی در تحلیل و بررسی ها بوسیله جلسات مجازی، این برای ما خواسته ای منطقی بود که یک لابراتوار توالی یابی مرکزی برای پژوهش خود داشته باشیم. در کشورهایی با تراکم جمعیت بالا، به مدلهای متفاوتی نیاز خواهد بود.
استارک افزود: بدون شک، بزرگسالانی نیز به بیماریهای نادر مبتلا هستند که می توانند از تشخیص ژنومی فوق سریع بهره مند شوند اما از پژوهش حذف شدند.
خدمات ژنتیک بالینی بطور سنتی، بسیار بیشتر در ارائه مشاوره در بخش مراقبت های ویژه نوزادان و کودکان دخیل بوده و به تسهیل شناسایی بیمارانی کمک کرده اند که از آزمایش ژنومی سریع بهره مند می شوند. بنابراین، افزایش آگاهی در مورد ژنومیک در فضای مراقبت های ویژه بزرگسالان، چالشی درحال گسترش خواهد بود.
پرسش های اخلاقی نیز دراین زمینه وجود دارند؛ خصوصاً در مورد رضایت خانواده ها. آنها هنگامی که فرزندشان به شدت بیمار است، غرق اضطراب می شوند. باتوجه به این موضوع، چطور میتوان رضایت آگاهانه را به بهترین نحو به دست آورد؟ آیا کسب رضایت همیشه لازم است؟ آیا می توان آنرا نادیده گرفت؟ تشخیص یک بیماری ژنتیکی چگونه می تواند بر تصمیم گیری پزشکان و خانواده ها در مورد درمان تأثیر بگذارد؟ آیا آزمایش سریع ژنومیک به مفهوم استفاده منصفانه از منابع است؟ همه این موارد، پرسش های مهم و دشواری هستند.
استارک اظهار داشت: هنوز چالش های بسیاری وجود دارند که باید با آنها مواجه گردید اما ما باور داریم که پژوهش ما نشان داده است که روش توالی یابی کل ژنوم فوق سریع دارای مزایای تشخیصی، بالینی و اقتصادی در سطح ملی است. ما امیدواریم که روش ما به زودی به قسمتی از روش اصلی تشخیص نه فقط در استرالیا، بلکه در مناطق دیگر تبدیل گردد.
این پژوهش، در کنفرانس "انجمن ژنتیک انسانی اروپا"(ESHG) ارائه شد.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب